Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, son  aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Según la Organización Mundial  de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada  2.000 personas. A nivel global, existen aproximadamente entre 6.000 y 8.000 enfermedades  raras conocidas, que en conjunto impactan a más de 300 millones de personas en todo el  mundo. En Chile, se estima que entre 1 y 1.5 millones de personas podrían vivir con alguna de  estas enfermedades raras.  

Características de las enfermedades poco frecuentes  

Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, potencialmente  mortales. La mayoría son de origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes,  infecciosas, degenerativas o cancerígenas. Una de las dificultades que enfrentan quienes viven  con estas condiciones es la falta de diagnóstico y tratamiento específico, dado que los  profesionales de la salud no siempre están familiarizados con ellas debido a su baja incidencia.  

Además, las enfermedades raras tienden a manifestarse en la infancia. Según la Organización  Nacional de Enfermedades Raras (NORD) de EEUU, alrededor del 50% de quienes viven con  enfermedades raras son niños. La falta de diagnóstico temprano y tratamiento adecuado afecta  profundamente la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.  

Cifras de enfermedades poco frecuentes en Chile y el mundo  

A nivel mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a aproximadamente un 6-8% de la  población total. En Estados Unidos, se estima que alrededor de 30 millones de personas viven  con alguna de estas enfermedades, y en Europa, la cifra asciende a 30 millones.  

En Chile, las estadísticas son menos exactas, pero se estima que aproximadamente 1 millón de  personas podrían estar afectadas, lo que representa cerca del 5% de la población. A pesar de  este número significativo, en Chile solo algunas enfermedades raras están cubiertas dentro del  marco de la Ley Ricarte Soto, que garantiza el financiamiento de tratamientos de alto costo. Sin  embargo, esta ley no cubre todas las enfermedades raras y deja sin apoyo a muchas familias  que luchan por recibir tratamientos adecuados y asequibles.  

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento  

El diagnóstico de una enfermedad rara puede tomar años, debido a la falta de conocimiento, el  número limitado de especialistas y la poca disponibilidad de pruebas específicas. Según la  Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), el tiempo promedio para  recibir un diagnóstico correcto puede ser de hasta 5 años. Además, alrededor del 40% de los 

pacientes reciben inicialmente un diagnóstico incorrecto, lo que retrasa su acceso a un  tratamiento adecuado.  

Otro gran desafío es el acceso a los medicamentos necesarios. Al tratarse de enfermedades  que afectan a un número reducido de personas, el desarrollo de tratamientos específicos no  suele ser rentable para la industria farmacéutica. Por esta razón, los medicamentos destinados  a estas condiciones son conocidos como “medicamentos huérfanos” y, en muchos casos, no  están disponibles en todos los países o tienen un costo extremadamente alto.  

Importancia de la concienciación y el apoyo gubernamental  

Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras es fundamental para mejorar el  diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados. Además, la colaboración entre  organizaciones de pacientes, gobiernos y entidades privadas es esencial para crear políticas de  apoyo y financiamiento que permitan la investigación y el desarrollo de medicamentos  huérfanos.  

En Chile, organizaciones como la Fundación Chilena de Enfermedades Raras (FENPOF) y  otros grupos de apoyo están trabajando activamente para generar conciencia y mejorar la  situación de los pacientes. A nivel global, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se  celebra cada año el último día de febrero, es una oportunidad importante para visibilizar estos  desafíos.  

Fuentes:  

• https://www.rarediseaseday.org/  
• https://www.eurordis.org/  
• https://www.superdesalud.gob.cl/difusion/665/w3-propertyvalue-6088.html